Ich lasse mein Genom entschlüsseln

[DonQuixote]

Hallo erst mal

Aufmerksam geworden durch eine Initiative von Richard Gutjahr, eines meiner deutschen „Lieblingsjournalisten“, und dann auch auf Grund eines Kommentars von Frank Schirrmacher, dem Mitherausgeber der „Frankfurter Allgemeine Zeitung (FAZ)“, der IMHO immer öfter nicht so richtig ins Bild der „alten Dame“ (FAZ) passen will, habe ich bei 23andme die Entschlüsselung meines Genoms in Auftrag gegeben. Bestärkt hat mich auch ein Interview, welches Richard Gutjahr vor kurzem mit der 23andme-Unternehmenssprecherin, Catherine Afarian, am US-Hauptsitz der Firma führte.

Ich zitiere jetzt hier mal nichts, denn es würde zu umfangreich werden, nur schon das Relevanteste herauszupicken. Ihr müsst selber lesen und Euch damit auseinandersetzen.

Die Entschlüsselung seines eigenen Genoms, welches unter anderem Antworten auf ethnische Herkunft oder Prädisposition für vielerlei Erkrankungen gibt, wirft natürlich extremste Fragen philosophischer, ethischer, psychologischer und rechtlicher Natur auf: Will ich und verkrafte ich das? Wollen wir eine solche Datensammlung? Wem nützt und wem schadet es? Welche Risiken bestehen? etc.

Ich sehe jedenfalls sehr große Vorteile in DNA-Datenbanken mit zig-Millionen, ja Milliarden menschlicher Individuen und mache da einfach mal mit!

DonQuixote

P.S. Ich habe gerade Heute den Auftrag an 23andMe erteilt. Wenn die Resultate hier bei mir eintreffen, also in 4 – 6 Wochen, werde ich weiter informieren.

[WilloTse]

Hi DonQ!

Das ist verteufelt mutig, Respekt!!
Hast Du - falls Du 'drüber reden magst - einen Plan, wie Du mit unangenehmen Ergebnisanteilen umgehen willst?

Und: bitte setz' Dich mal - falls Du es nicht schon getan hast - mit dem Thema Genotyp-Phänotyp-Korrelation auseinander (da wirst Du von Statistik erschlagen. Falls ich Dir beim "Übersetzen" helfen kann, lass' es mich einfach wissen).

Nicht alles, was Du im Gepäck hast, packst Du im Laufe Deiner Reise auch aus.

Herzliche Grüße

Willo

[DonQuixote]

Nein, Willo

Ich habe keinen Plan, genau so wie die allermeisten wohl keinen genauen Plan dafür parat haben dürften, falls bei ihnen eine schwere Krankheit diagnostiziert wird, oder sie ein andere schwerer Schicksalsschlag ereilt. Und wenn bei mir eine genetische Veranlagung für dieses oder jenes entdeckt würde, bin ich ja noch nicht gleich krank. Aber ich habe dann mit diesem Wissen einen klitzekleinen "Heimvorteil".

Mit meiner latenten Alkoholkrankheit hat das übrigens nichts zu tun. Man weiss zwar, dass diese Krankheit in gewissem Maße genetisch vererbbar ist, aber ein "Alkoholiker-Gen" wurde bisher nicht gefunden. Bisher. Und das ist ja jetzt der Trick am System, ich meine an der Idee von 23andme: Wenn immer es neue Erkenntnisse gibt, werde ich benachrichtigt, erhalte also ständig so etwas wie ein persönliches "Systemupdate".

Das menschliche Genom wurde erstmals im Jahr 2000/2001 vollständig entziffert, und nun ist es doch an der Zeit, mit den heutigen Mitteln das Maximum raus zu holen. Einzelne Forscher(gruppen) kommen viel zu langsam voran, da muss jetzt eine möglichst breite, weltweite Datenbasis her! Big Data -> Big Thinking! Und mein kleiner "Heimvorteil" natürlich Deshalb mache ich bei 23andme mit.

Schaden werden auch Erkenntnisse über meine Urahnen nicht, ob sie z.B Kelten, Etrusker, Germanen oder Juden waren. Oder ob eines meiner Ur-Ur-Ur-Elternteile vielleicht afrikanischen oder chinesen Ursprungs gewesen ist. Auch das wird in meinem Genom-Report ersichtlich sein.

Mit Mut vorwärts, DonQuixote

P.S. Ja, mit dem Thema Genotyp-Phänotyp-Korrelation werde ich mich wohl noch mehr auseinander
setzten müssen

[Gartenwoelfin]

Guten Abend,

das klingt auf jeden Fall sehr spannend, hast Du eine ungefähre Vorstellung, wann Du Deine "Entschlüsselung" vorliegen haben wirst?

Und auch von mir ein Kompliment für die mutige Entscheidung.

Schöne Grüße,
Maria

[DonQuixote]

Hi Maria

P.S. Ich habe gerade Heute den Auftrag an 23andMe erteilt. Wenn die Resultate hier bei mir eintreffen, also in 4 – 6 Wochen, werde ich weiter informieren.

[Gartenwoelfin]

ups - tschuldigung!

[Gartenwoelfin]

(Hat gestern Nacht zwar mal wieder wenig geschlafen, dafür aber ihre Zeit sinnvoll genutzt und alles Verfügbare über die Genom-Entschlüsselung gelesen. Tatsächlich habe ich das auch vor ein paar Jahren schon mal mitbekommen, aber eben, damals war das noch astronomisch teuer, ich glaube, die Kosten entsprachen ungefähr dem Dreifachen dessen, was ich im Monat an Geld zur Verfügung hatte ... Jetzt jedenfalls setze ich das dann auch umgehend in die Tat um, weil ich denke, so ein Projekt kann nur funktionieren, wenn möglichst viele mitmachen und dafür ihre Bedenken hinsichtlich Datenschutz etc. einfach mal kurz über Bord schmeißen.)

Vielleicht kann das hier dann ja ein Thread auch für andere werden, die sich dazu durchringen können?

((Auch klar, die Frage bleibt, was dann, wenn: Man erfährt, dass man übrigens mit 99-prozentiger Wahrscheinlichkeit an dieser oder jener total tödlichen Erkrankung leiden wird. Aber zum einen ist die Wahrscheinlichkeit (sic), dass das tatsächlich bei dem Bericht rauskommt, dann ja doch eher gering, außerdem finde ich zum einen ganz rational betrachtet, man hätte dann umso eher die Möglichkeit, damit umzugehen zu können (Vorsorge, Ernährung, Psyche - Planung insgesamt), und zum anderen mache ich mir ja gerade, Baclofen-bedingt irrational (?) eher insgesamt weniger Sorgen. ))

Schöne Grüße,
Maria

[DonQuixote]

Die Gene seien mit Euch

Jetzt jedenfalls setze ich das dann auch umgehend in die Tat um.

Herzlich willkommen im „Club“. Ich selbst kann meinen Status inzwischen updaten, denn von 23andme erhielt ich soeben die Nachricht (Mail): "Your Order has Shipped!" (x) Das wird hoffentlich per Luftpost und nicht per „Ship“ ankommen *hihi*.

Egal, to be continued … meint DonQuixote

(x) Das bedeutet, dass das „Test-Set“ von den USA per Post zu mir auf den Weg gebracht wurde. Wenn dieses „Test-Set“ bei mir angekommen ist, muss ich dort zwecks Probenerfassung irgendetwas „ablutschen“ oder irgendwo reinpinkeln und dann das „Test-Set“ zurück in die USA schicken.

[DonQuixote]

Also, neueste Meldung

Das „Test-Set“ habe ich gestern, ordnungsgemäß mit meinen Speichelproben versehen, an 23andme in die USA zurückgeschickt. Mal sehen was die daraus machen und was da an Informationen zurückkommt. Hier noch der Kommentar eines Freundes, dem ich von meinem Unternehmen berichtete:

Wir werden zu unserem eigenen allwissenden Schöpfer. Aber sind wir das nicht seit je her? Erschaffen wir uns nicht ununterbrochen selbst, biologisch, psychologisch, ideell und bezüglich der eigenen Identität? "Ecce Homo. Wie man wird, was man ist." Der vielleicht bereits geistig umnachtete, sicherlich umstrittene Nietzsche in der Kritischen Studienausgabe:

• Ja, ich weiß, woher ich stamme,
  Ungesättigt gleich der Flamme
  Glühe und verzehr’ ich mich.
  Licht wird alles, was ich fasse,
  Kohle alles, was ich lasse,
  Flamme bin ich sicherlich.

Die Skepsis gegenüber technischem Fortschritt sitzt uns seit dem ersten Feuer, welches wir entzündeten, an diesem als kritischer Spiegel gegenüber. Sie warnt uns, dass dieses Feuer Holz frisst und neben der organischen Kohle (hier täuscht sich Nietzsche!) auch anorganische, tote Asche zurücklässt. Auf Mensch, auf! Vorwärts aufwärts Marsch! zur Spitze der Evolution! Unsere Maschinen gefüttert mit Kohle. Unsere Schuhe bedeckt mit Asche.

DonQuixote

[DonQuixote]

Oh, die US-Medikamentenaufsichtbehörde FDA (Food and Drug Administration) hat 23andme erst mal ausgebremst.

Die FDA fühlt sich angep****, weil sie keine „Erlaubnis erteilen durfte“. Das wird sich bald erledigt haben.

Meint DonQuixote

[fetsecht]

*spannendfind*

[Gartenwoelfin]

Aktuelles Posting vom Unternehmen hierzu auf FB:

As promised, we want to keep you updated regarding our ongoing discussions with the FDA. After further communication with the agency today, 23andMe will comply with the FDA’s directive, and stop offering new consumers access to health-related genetic tests while we move forward with the regulatory review process.

We know you probably have lots of questions about what that means, and we've attempted to answer them in a detailed blog post: http://bit.ly/19kExE1 and customer care article: https://23andme.zendesk.com/entries/23273619. Most importantly, existing 23andMe customers will continue to have access to all the reports they’ve always had. Also, any 23andMe customer who purchased a kit before November 22, 2013 will receive health-related results.

Thanks again for your ongoing support! Stay tuned to our blog for any additional updates.

Ergo: Betroffen ist nur, wer seit dem 22. November gekauft hat (nicht eingeschickt!). Und auch in diesem Fall erhält man noch immer alle Informationen, muss jedoch ein externes Programm zu deren Aufbereitung nutzen, beispielsweise dieses hier: http://snpedia.com/index.php/Promethease

Also kein wirklicher Verlust, nur unpraktischer als vorher. Insofern noch mal Dank an Dich, DonQuixote, fürs Posten hier - sonst wäre ich da sicher erst mit Zeitverzögerung wieder drauf gestoßen

Schöne Grüße,
Maria

[Gartenwoelfin]

Huhu,

mein Health Report ist da. Deiner auch, DonQuixote?

Mich mit meinem auseinanderzusetzen, werde ich wohl erst in zwei Wochen Gelegenheit haben, wenn überhaupt, das ist ja eine Wissenschaft für sich ... Andererseits: An meinen Genen wird sich in den paar Wochen so wenig ändern wie Kohl fett wird.

Kurz neugierig geguckt habe ich nur bei: Alcohol Flush Reaction. Und siehe da, jedenfalls habe ich die zwei Genotypen nicht, bei denen das Ergebnis "likely than average to become dependent on alcohol" stehen würde. Genauer verstanden habe ich's noch nicht, und ich will jetzt auch gewiss nicht meinen Genen die Schuld an allem geben, aber irgendwie beruhigend ist es schon, dass da ein wenn auch kleines Erklärungsteilchen rumliegen könnte.

Schöne Grüße,
Maria

[DonQuixote]

Super, Woelfin!

Nein, meine Auswertung ist noch nicht da, vielleicht sollte das der drollige Weihnachtsmann vorbei bringen, der dann aber einfach wieder abgehauen ist. Oder sie haben Mühe mit der Analyse von Genmaterial aus dem Spät-Mittelalter, als Username habe ich nämlich „DonQuixote“ angegeben. Vielleicht mussten die Amis aber auch in einem Atlas erst nachsehen, ob es „Switzerland“ überhaupt gibt, und wenn Ja, auf welchem Kontinent.

Weiter abwartend, DonQuixote

P.S. Wie detailreich sind eigentlich die Aussagen zur Genealogie?

[Gartenwoelfin]

Vielleicht mussten die Amis aber auch in einem Atlas erst nachsehen, ob es „Switzerland“ überhaupt gibt, und wenn Ja, auf welchem Kontinent.

Genealogie: Weiß ich noch nicht. Jetzt kamen die Health Results, die Ancestry Results kommen erst später.

Schöne Grüße,
die Gartenwölfin

[DonQuixote]

Hallo Wölfin

Ich hab mal ´ne Frage: In welcher Form (Papier, Mail, Web-Interface) hast Du die Resultate erhalten?

Weiterhin abwartend, DonQuixote

[Gartenwoelfin]

Guten Abend,

per E-Mail erhältst Du eine Notification, dass Deine Ergebnisse angekommen sind, die Du dann einfach in Deinem Account einsehen kannst, mit sehr (!) umfangreichen Erläuterungen. (Wegen des Umfangs möchte ich das eben mal (mindestens) einen Tag lang in Ruhe machen, denn auch mit ausgezeichneten Englischkenntnissen muss ich sagen, das ist eben doch auch einfach zwar aufbereitete, aber immer noch Fachsprache, wo ich nichts missverstehen, also viel recherchieren möchte. Eben genauso, wie ich es bei deutschen Ergebnissen auch handhaben würde.)

Den Berliner Winter hätte ich auch gern gegen Strand eingetauscht.

Schöne Grüße,
Maria

[Gartenwoelfin]

@DonQuixote,

die eine Frage abseits des Themas dieses Forums muss heute nun doch noch sein: Ist Dein Report inzwischen dann doch auch da? Wie war's?

Fragt:
die Gartenwoelfin

[DonQuixote]

Ja, jetzt haben die auch mich fix und fertig analysiert.

Die Interpretation fällt einem Laien schon recht schwer. Die Einschätzung (von 23andme) der einzelnen, möglicherweise ererbten Gesundheitsrisiken, erfolgt in verschiedenen Vertrauenswürdigkeits-Abstufungen, d.h. von „Vier Sterne“ (Etablierte Erkenntnisse mit mindestens 2 Klinischen Studien sehr hoher Evidenzklasse und mindestens 750 Teilnehmern und/oder wissenschaftlich allgemein anerkannten Erkenntnisse) bis zu „Ein Stern“ (Studie mit nur geringer Evidenzklasse und weniger als 100 Patienten. Mehrere weiterführende und großangelegte Studien sind erforderlich, um die Erkenntnisse zu bestätigen). Die einzelnen Studien sind immer nachgewiesen, und da kann man dann noch trefflich weiter darüber darob grübeln, wie toll die im Einzelnen sind.

Damit nicht genug: Für einzelne Gesundheitsrisiken, so z.B. bei mir die Alkoholabhängigkeit (Vertrauenswürdigkeits-Abstufungen: „Drei Sterne) kann es Marker geben, die ein erhöhtes, und andere Marker geben, die ein geringeres Risiko als „normal“ nahelegen. Bei mir ist ein Marker „erhöht“, ein Marker „geringer“ und zwei Marker „neutral“. Super!

Ausgedrückt wird das Ganze mit Risikofaktoren, also mit „X-fach höher als normal“. Der höchste Faktor für ein einzelnes Gesundheitsrisiko beträgt bei mir 3.10. Allerdings für eine Krankheit, die (durchschnittlich) nur 0.12 % aller Personen trifft, also trifft’s mich mit 0,37 %. Das werde ich wohl überleben *hoff*.

Das größte absolute Risiko geht von der Erkrankung der koronaren Herzkranzgefäße aus, durchschnittlich 46.8% sollen daran erkranken, ich selbst mit einer Wahrscheinlichkeit von 58,6 % (Faktor 1,25). Da werde ich mir wohl mehr Mühe geben müssen, gesund essen, viel Bewegung etc. Aber das wusste ich schon vorher. Es gibt natürlich (hoffentlich) auch Gesundheitsrisiken, bei denen man besser aufgestellt ist als der Durchschnitt, so bei mir die Alzheimer Krankheit mit einem Faktor von 0.60 (4,3 % statt 7,2 % Wahrscheinlichkeit). So wie ich mich kenne, oder es jedenfalls vermute, wird mich zuvor ein Herzinfarkt von dannen holen. Mal sehen. Alle Ergebnisse sind, soweit das jeweils möglich ist, auch bezogen auf die Bevölkerungsgruppe (Europäer, Amerikaner, Asiaten, Afrikaner etc.) gewichtet.

Interessanter wird das dann bei den eigentlichen Erbkrankheiten. Die sind, wenn ich das richtig sehe, auch nicht zu verwechseln mit den möglicherweise ererbten Gesundheitsrisiken. Was diese Erbkrankheiten betrifft, es werden immerhin 53 (!) genannt, wurden bei mir keine solchen Gen-Varianten gefunden. Gut dass das auch mal geklärt ist.

Dann gibt es auch noch eine Abteilung „Drug Respons“ Das bedeutet nicht etwa „Drogenanfälligkeit“ sondern das Ansprechen auf einzelne Medikamenten-Wirkstoffe oder Wirkstoff-Gruppen im Sinne des englischen „Drug“ (Medikament). Dort gibt es keine Angaben mit Faktoren, sondern einfach nur: Spricht „erhöht“ an, „normal“ oder aber „verringert“

Puhh, was noch? Eine Abteilung gibt’s, die nennt sich „Health Tools“. Dort wird man gleich gewarnt, dass hier von 23andme noch fleißig gewerkelt wird und dass das sowieso nur für Leute mit speziellen einschlägigen Vorkenntnissen zu empfehlen sei. Also bin ich von dort gleich wieder abgehauen. Die Abteilung „Family and Friends“ bietet theoretisch unendliche Möglichkeiten, dafür müsste man sich aber mit Gleichgesinnten (es gibt auch Foren) zusammenschließen und könnte dann untereinander das Genom Sequenz für Sequenz vergleichen. Oder, wenn eigene Familienmitglieder mehrerer Generationen teilnehmen, untersuchen, wie sich das Genom im Laufe der Zeit verändert.

Meine Güte, ich finde immer mehr, z.B. die Abteilung „Sonstige Eigenschaften“ (engl.: Traits). Dort erfahre ich z.B, dass mein Haar wahrscheinlich gerade und nicht kraus, mein Ohrenschmalz „feucht“ und meine Augenfarbe „wahrscheinlich Blau“ ist. Ok, nur knapp daneben, die Farbe meiner Iris ist Grün-Grau. Auch Malariaresistenz, Laktoseintoleranz und einige Dutzend andere findet man dort. Und kuck: Bei Muskel-Performance vermuten sie „Sprinter“. Mag sein, früher mal, heute tauge ich nur noch als Zeitnehmer. Aber hier, ein Volltreffer: Falls ich Raucher sei, rauche ich „wahrscheinlich viel“. Bestimmt habe ich Vieles noch gar nicht gesehen, Vieles wird zukünftig auch noch hinzukommen.

Jetzt kommt noch eine Auswertung, die eigentlich für alle leicht verständlich ist, die Abstammung von einzelnen Welt-Bevölkerungsgruppen, die Angaben werden in Prozent gemacht. Also ich stelle jetzt mal ganz mutig *trommelwirbel* meine Abstammungsprozente hier rein. Meine Ahnen sind zu 99.6 % europäisch, Davon:

• 29 % Frankreich und Deutschland.
• 1,1, % Britisch und Irisch.
• 42,6 % Sonstiges, nicht genau spezifizierbares europäisches Genmaterial.
• < 0,1 % nicht genau spezifizierbares Ost-Asiatisches.
• Und 0,4 % sind überhaupt nicht zuzuordnen. Vielleicht ist ja doch was dran, an den Geschichten mit dem „Alien“, die sich die Älteren zu fortgeschrittener Stunde, wenn sie sich unbeobachtet fühlten, mit Bezug auf eine ominöse „Familien-Saga“ zuflüsterten *grübel*

Oh, und mein Neandertaler-Anteil sei mit 2,3 % etwas tiefer als beim europäischen Durchschnitt (2,7 %). Ob das „gut“ oder „schlecht“ ist, schreibt die Firma leider nicht …

So kommen denn heute etwas mehr als zwei Grüße (von Hundert) von einem Neandertaler …

... DonQuixote